Narkolepsja: definicja, objawy, cechy, przyczyny, leczenie

Spisie treści:

Anonim

Narkolepsja to zaburzenie snu, które charakteryzuje się przewlekłą, nadmierną sennością w ciągu dnia. Jest to stan neurologiczny, który wpływa na zdolność mózgu do zarządzania cyklem snu i czuwania. Ludzie, którzy cierpią na tę chorobę, zwykle mają trudności z pozostaniem przytomnym przez dłuższy czas, bez względu na to, która jest godzina i co robią.

Stan ten może mieć znaczący i poważny wpływ na codzienne czynności, ponieważ ludzie będą czuli się przytłaczająco zmęczeni i nie mogą zasnąć w ciągu dnia. Mogą nawet niechętnie zasypiać w środku czynności, takich jak prowadzenie samochodu lub jedzenie.

Narkolepsja dotyka około 1 na 2000 osób, chociaż często uważa się, że stan ten jest niedostatecznie zdiagnozowany i nieleczony.

Bez leczenia narkolepsja może mieć znaczący wpływ na zdolność osoby do normalnego funkcjonowania. Może prowadzić do upośledzenia w szkole, pracy i związkach.

Objawy

Istnieje wiele objawów charakteryzujących narkolepsję. Obejmują one:

Nadmierna senność w ciągu dnia

Kiedy dana osoba ma ten stan, odczuwa skrajną senność, która powoduje, że nagle zasypia bez ostrzeżenia. Oznacza to, że osoba może zasnąć w trakcie rozmowy, pracy lub prowadzenia samochodu.

Oprócz tych nagłych ataków snu, ludzie mogą również mieć problemy z koncentracją lub zachowaniem czujności w ciągu dnia. Jest to podstawowy objaw choroby i często pojawia się jako pierwszy.

Paraliż senny

Podczas zasypiania lub budzenia się, osoby z narkolepsją mogą chwilowo nie być w stanie się poruszać lub mówić. Taki paraliż jest zwykle krótki i może trwać od kilku sekund do kilku minut. To może być przerażające, ale po zakończeniu epizodu ludzie odzyskują zdolność poruszania się i mówienia.

Halucynacje

Osoby z narkolepsją mogą również doświadczać bardzo żywych halucynacji czuciowych, które czasami mogą być dość przerażające. Istnieją dwa różne rodzaje halucynacji, których ludzie mogą doświadczać:

  • Halucynacje hipnagogiczne pojawiają się, gdy ludzie zasypiają
  • Halucynacje hipnopompiczne pojawiają się, gdy ludzie się budzą 

Katapleksja

Katapleksja to nagła, niekontrolowana utrata napięcia mięśniowego, która wpływa na szyję, twarz i kolana. Może być wywołany intensywnymi pozytywnymi i negatywnymi emocjami i może mieć różne nasilenie, od łagodnego do bardziej poważnego. W niektórych przypadkach ludzie mogą odczuwać jedynie łagodne osłabienie, które powoduje opadanie głowy lub szczęki. W innych przypadkach ich kolana mogą się ugiąć i upaść na ziemię.

Zmiany w fazie REM snu

Sen z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) to faza, podczas której ludzie doświadczają szybkich ruchów gałek ocznych, niskiego napięcia mięśniowego w całym ciele i skłonności do śnienia. Osoby cierpiące na narkolepsję mogą dość szybko wejść w fazę REM po zaśnięciu i mogą doświadczać tego typu snu o każdej porze dnia.

Objawy narkolepsji zwykle zaczynają się w dzieciństwie, okresie dojrzewania i młodej dorosłości, zwykle między 7 a 25 rokiem życia. W równym stopniu dotyka kobiety i mężczyzn.

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke objawy narkolepsji nasilają się w ciągu pierwszych dwóch lub trzech dekad po ich pierwszym wystąpieniu. Jednak ludzie czasami stwierdzają, że objawy senności w ciągu dnia stają się mniej nasilone po 60. roku życia

Diagnoza

Twój lekarz może podejrzewać narkolepsję, jeśli występuje głównie nadmierna senność w ciągu dnia i nagła utrata napięcia mięśniowego. Jeśli twój lekarz uzna, że ​​możesz mieć narkolepsję, zostaniesz skierowany do specjalisty od snu w celu dalszej oceny.

Aby zdiagnozować narkolepsję, lekarz będzie musiał przeprowadzić badanie fizykalne, zebrać szczegółową historię medyczną i przeprowadzić badania snu. Twój lekarz zada Ci szczegółowe pytania dotyczące Twojego snu, a Twój poziom senności zostanie oceniony za pomocą specjalnej skali.

Lekarze stosują również dwa rodzaje specjalistycznych testów do diagnozowania narkolepsji:

  • Polisomnogram (PSG): Ten test polega na umieszczeniu elektrod na skórze głowy i przyjrzeniu się aktywności elektrycznej w mózgu, mięśniach i sercu. Lekarze przyglądają się również Twojemu oddechowi, aby lepiej zrozumieć zmiany zachodzące w Twoim ciele podczas snu. Test PSG może pomóc lekarzom określić, czy sen REM występuje na początku cyklu snu – kluczowa cecha narkolepsji.
  • Test wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT): Ten test jest przeprowadzany w ciągu dnia następującego po polisomnogramie. W tym teście zostaniesz poproszony o cztery lub pięć drzemek w odstępie dwóch godzin w ciągu dnia. MSLT ma na celu sprawdzenie, jak szybko ludzie zasypiają i jak szybko wchodzą w fazę REM.

Osoby, które zasypiają w mniej niż osiem minut, są klasyfikowane jako mające nadmierną senność w ciągu dnia. Tym, co odróżnia normalną senność od narkolepsji, jest jednak tendencja do nienormalnie szybkiego wchodzenia w fazę REM. Jeśli ludzie rozpoczynają sen REM w ciągu 15 minut podczas co najmniej dwóch drzemek w ciągu dnia, najprawdopodobniej mają narkolepsję.

W ramach diagnozy możesz również zostać poproszony o założenie czujnika na nadgarstek zwanego aktygrafem i prowadzenie dziennika snu przez kilka tygodni. W swoim pamiętniku zapiszesz, ile godzin snu masz, jak łatwo jest zasnąć, jak łatwo jest pozostać we śnie i jak czuję się czujny w ciągu dnia.

Twój lekarz wykorzysta te informacje, aby wykluczyć inne stany, które mogą powodować Twoje objawy. Inne zaburzenia snu, takie jak bezdech senny, mogą również prowadzić do senności w ciągu dnia.

Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu

Ponieważ osoby z narkolepsją są często błędnie diagnozowane z innymi schorzeniami, takimi jak zaburzenia psychiczne lub problemy emocjonalne, uzyskanie właściwej diagnozy może zająć lata.

- Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu

Przyczyny

Dokładne przyczyny narkolepsji nie są znane, ale istnieją pewne czynniki, które uważa się, że odgrywają rolę w rozwoju choroby.

Jednym z wyjaśnień narkolepsji jest utrata specyficznego neuroprzekaźnika zwanego hipokretyną. Ten przekaźnik chemiczny odgrywa ważną rolę w regulacji cyklu snu/przebudzenia i odgrywa rolę we śnie REM.

Osoby cierpiące na narkolepsję mają tendencję do niedoboru hipokretyny, co prowadzi do nadmiernej senności.

„W narkolepsji skupisko komórek wytwarzających hipokretynę, zlokalizowane w regionie zwanym podwzgórzem, jest uszkodzone lub całkowicie zniszczone. Bez hipokretyny osoba ma problemy z utrzymaniem snu, a także doświadcza zakłóceń w normalnych cyklach snu i czuwania” – wyjaśnia The National Sleep Foundation.

Dokładne przyczyny utraty hipokretyny nie są w pełni zrozumiałe, ale naukowcy uważają, że może to być spowodowane problemami autoimmunologicznymi. Ze względu na kombinację przyczyn genetycznych i środowiskowych, układ odpornościowy organizmu jest pobudzany do atakowania komórek zawierających ten ważny przekaźnik chemiczny.

Inne możliwe przyczyny

Istnieją jednak również inne czynniki, które mogą przyczynić się do wystąpienia narkolepsji. Obejmują one:

  • Zaburzenia autoimmunologiczne: Niektóre choroby autoimmunologiczne mogą powodować, że organizm atakuje określone komórki mózgowe, co prowadzi do braku hipokretyny.
  • Uszkodzenie mózgu, infekcja lub guz: Jeśli obszar mózgu, który reguluje cykl snu, jest uszkodzony lub dotknięty przez guz, może to prowadzić do problemów ze snem REM.
  • Toksyny środowiskowe: Metale ciężkie, pestycydy i inne toksyny mogą również wpływać na mózg i zakłócać jego zdolność do kontrolowania normalnego cyklu snu / czuwania.
  • Historia rodzinna: Czasami osoby z narkolepsją mają również bliskich członków rodziny, którzy również cierpią na ten sam stan.

Naukowcy odkryli, że osoby z narkolepsją mają zmiany w genie receptora komórek T (rodzaj wyspecjalizowanej komórki odpornościowej), które mogą powodować genetyczne predyspozycje do rozwoju choroby.

Rodzaje

Istnieją dwa różne rodzaje narkolepsji. Są identyfikowane przez obecność lub brak określonych objawów.

  • Narkolepsja typu 1: Ta forma była wcześniej określana jako narkolepsja z katapleksją. Osoby, które mają ten typ, doświadczają nadmiernej senności w ciągu dnia wraz z katapleksją. Mogą również mieć niski poziom hipokretyny neuroprzekaźnika w mózgu.
  • Narkolepsja typu 2: Ta forma była wcześniej określana jako narkolepsja bez katapleksji. Osoby z tym typem odczuwają nadmierną senność w ciągu dnia i nie mają objawów katapleksji. Mają też normalny poziom hipokretyny.

Istnieje również stan znany jako wtórna narkolepsja, który może wystąpić, jeśli podwzgórze jest uszkodzone. Podwzgórze znajduje się głęboko w mózgu i jest ważne w regulacji snu. Uszkodzenie tego obszaru może prowadzić do objawów narkolepsji wraz z innymi problemami neurologicznymi.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na narkolepsję i uważa się, że utrata hipokretyny jest nieodwracalna. Jednak wiele objawów choroby można opanować za pomocą leków i zmian stylu życia.

Leki

Niektóre leki, które mogą być stosowane do radzenia sobie z objawami narkolepsji, obejmują:

  • Leki promujące czuwanie: Modafinil (Provigil) lub armodafinil (Nuvigil) to stymulanty ośrodkowego układu nerwowego, które są zwykle przepisywane jako leczenie pierwszego rzutu. Leki te są stosowane w celu poprawy poziomu czujności w ciągu dnia. Leki te są preferowane, ponieważ są mniej uzależniające niż wiele starszych stymulantów.
  • Hydroksymaślan sodu: Znany również jako hydroksymaślan gamma lub GHB, hydroksymaślan sodu jest zatwierdzony przez FDA do leczenia narkolepsji. Pomaga zmniejszyć objawy nadmiernej senności w ciągu dnia i katapleksji. Jest bogaty w sód, dlatego osobom przyjmującym ten lek zaleca się ograniczenie spożycia soli w diecie
  • Antydepresanty: Niektóre objawy narkolepsji można również złagodzić za pomocą pewnych rodzajów leków przeciwdepresyjnych. Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA) i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) mogą pomóc w katapleksji, halucynacjach, paraliżu sennym i zaburzeniach snu w nocy. SSRI mogą być preferowane, ponieważ mają mniej skutków ubocznych niż TCA. Chociaż te leki mogą być stosowane w tym celu poza wskazaniami, nie zostały zatwierdzone przez FDA do leczenia narkolepsji.
  • Inne używki: Chociaż stosowane rzadziej niż w przeszłości, inne rodzaje stymulantów są czasami nadal używane jako środki pobudzające czuwanie. Te leki podobne do amfetaminy są dokładnie monitorowane ze względu na ich potencjalne skutki uboczne i niewłaściwe użycie.

Zmiany stylu życia

Pewne zmiany stylu życia mogą również pomóc ludziom lepiej radzić sobie z objawami narkolepsji. Niektóre z zalecanych zmian obejmują:

  • Ćwicz każdego dnia
  • Krótka drzemka w ciągu dnia
  • Trzymanie się regularnego harmonogramu snu
  • Unikanie palenia, kofeiny i alkoholu
  • Nie jesz dużych posiłków przed snem
  • Trzymanie się relaksującej rutyny nocnej

Korona

Oprócz postępowania zgodnie z zaleceniami lekarza, możesz zrobić kilka rzeczy, które pomogą Ci poradzić sobie z chorobą. Kilka wskazówek, które mogą pomóc:

Poznaj swoje prawa

Ustawa o Amerykanach z Niepełnosprawnościami wymaga od pracodawców wprowadzenia racjonalnych usprawnień dla pracowników niepełnosprawnych. Sprawdź, czy możesz uporządkować swoje codzienne zadania, aby móc wykonywać swoją pracę, gdy jesteś najbardziej czujny. Jeśli to możliwe, sprawdź, czy Twój pracodawca może zmienić Twój harmonogram, tak abyś mógł brać krótkie drzemki, kiedy musisz w ciągu dnia.

Szkoły, uczelnie i uniwersytety powinny również podjąć rozsądne kroki, aby dostosować się do twoich potrzeb, na przykład ustalić harmonogram zajęć, który pozwoli ci się zdrzemnąć.

Przestrzegaj zasad bezpieczeństwa

Niektóre czynności mogą być niebezpieczne, jeśli masz narkolepsję. Obejmuje to takie rzeczy, jak prowadzenie pojazdu lub obsługa ciężkich maszyn, ale nawet wiele normalnie bezpiecznych czynności (takich jak schodzenie po schodach lub branie prysznica) może być niebezpiecznych, jeśli doświadczasz ataków snu lub katapleksji. Niektóre rzeczy, które możesz zrobić, mogą pomóc:

  • Zrób sobie krótką drzemkę przed jazdą
  • Jedź tylko przez krótkie okresy czasu
  • Znajdź sposoby na zachowanie czujności podczas jazdy
  • Spójrz na alternatywne opcje transportu, takie jak carpooling lub usługi przewozowe

Zawsze pytaj swojego lekarza, czy możesz bezpiecznie prowadzić samochód, zanim zaczniesz prowadzić pojazd silnikowy. Ryzyko wypadku jest wyższe, jeśli choroba nie jest leczona, ale przyjmowanie leków kontrolujących objawy może zmniejszyć to ryzyko.

Szukaj wsparcia

Pomocne może być również pozyskanie wsparcia przyjaciół i rodziny. Poproś bliskich o pomoc w takich zadaniach, jak prowadzenie pojazdu lub załatwianie sprawunków. Dołączenie do grupy wsparcia narkolepsji może być również świetnym sposobem na znalezienie zasobów i wsparcia od osób, które mają podobne doświadczenia.

Narkolepsja wpływa na wiele różnych obszarów twojego życia i często utrudnia normalne radzenie sobie i funkcjonowanie. Jeśli w wyniku swojego stanu doświadczasz objawów stresu lub niepokoju, pomocna może być również rozmowa z terapeutą lub innym specjalistą ds. zdrowia psychicznego.